Ein herzliches Dankeschön an Doreen und Ralf für die Bereitstellung dieser Seiten!
auch Glykogen Speichererkrankung- oder GSD-Typ IV genannt
Bei der Krankheit handelt es sich um eine erbliche Abnormalität des Glykogenstoffwechsels, die bei Norwegischen
Waldkatzen beschrieben ist.
Diese Abnormalität besteht darin, dass ein ererbter Mangel an einem bestimmten Enzym (GBE = glycogen branching enzyme) herrscht, welches während des Glykogenstoffwechsels jedoch
dringend benötigt wird.
Der Glykogenstoffwechsel ist für Mensch und Tier extrem lebenswichtig. Die mit der Nahrung aufgenommenen Kohlenhydrate werden dabei durch Enzyme in Glucose zerlegt. Die Glucose wird dann als Glykogen in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen gespeichert und sie gelangt auch über das Blut in Organe und Körperzellen, und wird dort direkt in Energie umgewandelt und verbraucht.
Der Erbgang der Glykogenose ist autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass die Krankheit nur dann zum Ausbruch kommt, wenn der Gendefekt zu gleichen Teilen von Mutter und Vater geerbt wurde. Die Eltern sind dabei nicht erkrankt. Sie sind lediglich Träger und
vererben somit die Krankheit.
Die erkrankten Tiere sind homozygot (reinerbig) für eine Deletion in einem Glucose abbauenden Enzym. Unter Deletion versteht man den Verlust oder das Fehlen von einem DNA-Baustein oder mehreren Bausteinen, eines kompletten Gens oder eines Chromosoms. Defekte dieses Gens führen zur Glykogenose Typ IV.
Es gibt zwei Formen der Krankheit:
1. Form: Die Kitten sterben bei der Geburt oder wenige Stunden danach (häufigster Fall).
2. Form: Die Kitten, die die neonatale Phase überlebt haben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10-14 Monaten (dies ist die schlimmste Form).
Diese Katzen leiden unter extremer Muskelschwäche, Organschwund (aufgrund des gestörten Glukosestoffwechsels), unwillkürlicher Dauerverkürzung bestimmter Muskeln (damit verbundenem Muskelzittern und –schwund), extremen epileptischen Anfällen, und Herzmuskelerkrankungen, die meist letztendlich zum Tod führen.
Selbst wenn nur ein Elternteil Träger der Krankheit ist und mit einem Nicht-Träger verpaart wird, so sind 50% des Nachwuchses ebenfalls Träger.
Sind beide Elterntiere Träger, so sind 25% ihrer Nachkommen erkrankt und 2/3 der klinisch normalen Kitten sind wiederum Träger von GSD IV, und geben somit unbemerkt ihren Trägerstatus weiter.
Weil Totgeburten oder früher Tod von Kitten in Zuchten ab und an vorkommen können, und nicht gleich jedes Kitten pathologisch untersucht wird, kann die Krankheit oftmals unbemerkt immer weiter vererbt werden.
In Amerika trat die Krankheit zum ersten Mal im Jahre 1988 auf. Seitdem wurde sie erforscht und es gibt auch schon einen entsprechenden Schnelltest, über den sich die Krankheit feststellen lässt.
In Deutschland ist die Glykogenose Typ IV noch relativ unbekannt. Der erste, offiziell bekannte Fall ist im Jahre 2004 aufgetreten.
Copyright © Petra Dirlam
Mittlerweile häufen sich auch in Deutschland die GSD IV Fälle. Seit kurzem ist bei Laboklin ein Gentest erhältlich. Dabei wird ein Backenabstrich von dem zu testenden Tier gemacht. Bitte lasst diesen Test bei Eurem Tierarzt machen!!! Nur so hat man die Möglichkeit, die Testergebnisse nicht zu verfälschen und sie können in der GSD IV Paw Pets-Liste aufgenommen werden! Kosten des Testes ca. 50 €
http://www.winterfyre.com/testing/
Über die Ursache dieser furchtbaren Erbkrankheit gibt es unterschiedliche Meinungen. Ich werde hier keine Namen oder Vermutungen veröffentlichen! Es sollte eigentlich auch Unwichtig sein, wer der erste NFO mit dieser Krankheit war ( sind eh nur Vermutungen, da man nur die Nachkommen testen konnte! ) . Wichtig ist, dass wir unsere Tiere testen und je nach Befund auch reagieren!!!